“Es importante dar visibilidad a la atrofia muscular espinal (AME) para salvar vidas y movilizar recursos; promover un enfoque integral para el diagnóstico y tratamiento personalizado y difundir que el tamizaje es la clave para detectar la enfermedad es fundamental para lograr una mejor calidad de vida en los pacientes”, señaló el diputado Éctor Jaime Ramírez Barba, integrante de la Comisión de Salud de la Cámara de Diputados durante el conversatorio “Rumbo al manejo adecuado de la atrofia muscular espinal”.

“Si observas que tu hijo no puede sentarse o voltearse y no puede hacer movimientos que otros niños realizan, se debe pensar que algo no anda bien. Es fundamental identificar la enfermedad desde una edad temprana en menores de dos años, ya que, sin un diagnóstico temprano, el impacto en la vida de los niños y la esfera familiar es muy fuerte”, dijo el diputado Ramírez Barba.

El Dr. Eduardo Barragán Pérez, neurólogo pediatra del Hospital Infantil de México (HIM) explicó que la AME es una enfermedad compleja que afecta a hombres y mujeres por igual. Su atención requiere un enfoque multidisciplinario a través de un programa sectorial de salud o protocolo técnico específico con directrices claras para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes.

Barragán Pérez dijo que el diagnóstico genético es sencillo: el 95% de los pacientes con AME pueden ser diagnosticados de manera sintomática a través de una prueba genética de detección del gen SMN en casos donde existe un antecedente familiar de AME, o por medio de estrategias de tamizaje para detectar el padecimiento en recién nacidos.

Además de mejorar los resultados para los pacientes, el tamizaje neonatal genético puede ayudar a reducir los costos de la atención médica a largo plazo, al prevenir complicaciones graves y costosas asociadas con la enfermedad. De ahí la importancia de establecer acciones para garantizar que los pacientes reciban la atención oportuna y de alta calidad, además de reducir el tiempo de diagnóstico y aumentar el acceso a los especialistas.

Hemos luchado y seguiremos luchando: CurAME

“Somos una asociación que reúne familias desde el 2019 para mejorar la calidad de vida de nuestros hijos y de las demás personas que padecen AME. Desde entonces, hemos luchado y seguiremos luchando para tener los tratamientos y terapias físicas y el acceso al equipo multidisciplinario”, aseveró Rosa Chapa, presidenta de la asociación de pacientes (CurAME).

Dijo que impulsan esfuerzos de concientización en la población, con el objetivo de que los pacientes puedan tener un diagnóstico temprano que aumente sus probabilidades de supervivencia, sobre todo los bebés de tipo I de la enfermedad. Sin tratamiento, por lo general fallecen antes de los dos años por complicaciones respiratorias o deglutorias, pues es un padecimiento progresivo, por lo que es importante que los médicos de primer contacto detecten los síntomas. La AME es una enfermedad reconocida como rara en nuestro país por parte del Consejo de Salubridad General.

“Tenemos esperanza de que se realicen protocolos o guías clínicas para la atención de esta enfermedad y al mismo tiempo también participar en cursos de capacitación para médicos y personal de salud”, dijo Rosa Chapa.

Agregó que, en la actualidad, tres tratamientos para AME están aprobados por COFEPRIS (Comisión Federal para la Protección de Riesgos Sanitarios). De éstos, dos tratamientos se encuentran en el Compendio de Salud de Insumos para la Salud, para que las instituciones públicas puedan atender a los pacientes e integrarlos en su catálogo de medicamentos.

CurAME, junto con OMER, AMAME y Pensemos en Cebras México, integra la Alianza por la Atrofia Muscular Espinal (AME), una coalición que reúne a organizaciones que luchan por generar conciencia sobre esta enfermedad. Los integrantes de la alianza coincidieron con especialistas y legisladores durante el conversatorio, quienes señalaron que las enfermedades raras imponen una carga económica y social considerable en México, que deriva en gastos financieros altos para las familias, así como el uso intensivo de recursos del sector de la salud. Por lo mismo, resulta fundamental impulsar políticas públicas integrales para su correcta atención.

Los participantes se comprometieron a actuar para mejorar la situación de las personas con AME. Entre los acuerdos señalados, los asistentes reiteraron su compromiso para continuar impulsando campañas educativas nacionales, trabajando en conjunto con el sector salud para implementar protocolos claros para el diagnóstico temprano de AME, fortaleciendo el tamizaje neonatal genético, abogando por garantizar el acceso a terapias innovadoras, incluidas las génicas y celulares, asegurando que cada paciente tenga acceso a tratamientos de vanguardia con un enfoque multidisciplinario.

De igual forma, hicieron un llamado a establecer en agosto un Día Nacional de Concientización de la AME, además de seguir impulsando la creación y acreditación de Centros Regionales de Especialización en Enfermedades Raras y explorando sistemas de financiamiento alternativos para reducir la carga económica al sistema de salud y a las familias.

Finalmente, exhortaron a las autoridades, profesionales de la salud y organizaciones civiles y la sociedad en conjunto a unirse a los esfuerzos para mejorar el manejo de las enfermedades raras y la AME en México.